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9 Febbraio 09Medicina e biotech | POLIMORFISMI
Verso la mappa genetica del rischio di infarto
Cinque nuovi studi su Nature Genetics analizzano le associazioni tra varianti e probabilità di essere colpiti da malattie cardiovascolari
Nuove varianti del Dna associate al rischio di infarto sono riportate in cinque articoli pubblicati online questa settimana su Nature Genetics. Uno di questi riporta i risultati del più grande studio eseguito finora sui fattori genetici che predispongono alle malattie cardiovascolari: è durato oltre dieci anni, ha coinvolto circa 26 mila persone e vi hanno partecipato sei gruppi di ricerca di vari paesi (Myocardial Infarction Genetics Consortium), tra cui l’Italia con le università di Parma e Milano. Grazie al loro lavoro sono stati identificati tre nuovi polimorfismi (mutazioni che coinvolgono una sola “lettera” del codice di un gene e alterano il normale processo di sintesi delle proteine) strettamente associati con il rischio di infarto precoce. Inoltre sono state confermate le associazioni tra altre sei mutazioni e la predisposizione alle malattie cardiache, già identificate in studi precedenti. Una di queste sembra favorire la formazione di placche arterosclerotiche nelle coronarie. Lo studio si è avvalso di una serie di strumenti sviluppati negli ultimi anni, come la mappa internazionale dei polimorfismi umani (International Haplotype Map) o tecniche che permettono lo screening simultaneo di centinaia di migliaia di geni per contarne le copie.
Un’altra associazione tra un Snp e rischio di infarto è stata identificata sul cromosoma 12q24 in una ricerca internazionale guidata dalla compagnia bio-farmaceutica deCODE. Gli studiosi di quattro continenti hanno analizzato il genoma di oltre diecimila islandesi, trovando che la stessa mutazione influisce anche sul processo che controlla il numero di particolari globuli bianchi (eosinofili) che mediano i processi infiammatori.
La probabilità di essere colpiti da infarto del miocardio dipenderebbe, poi, dal gene Brap – le cui varianti sono state individuate in un nuovo studio condotto da Toshihiro Tanaka, del Center for Genomic Medicine -, mentre Jeanette Erdmann dell’Università di Lübeck e colleghi hanno identificato mutazioni di una gene sul cromosoma 3 legate ad altre patologie dell’apparato cardio-circolatorio. L’ultimo studio, condotto da David-Alexandre Tregouet dell’Università Pierre & Marie Curie, analizza le varianti di tre geni localizzati sul cromosoma 6. Uno di questi produce la componente più importante delle lipoproteine, noti fattori di rischio per le malattie coronariche. “Per quanto l’aumento di rischio associato con gli Snp sia piccolo”, commentano i ricercatori del Myocardial Infarction Genetics Consortium, “una mappa delle varianti che predispongono all’infarto potrebbe diventare uno strumento molto utile per diagnosi precoci”. (m.s.)